Яка клінічна картина й у хворобі Гоше?

клінічна картина різноманітна і проявляється прогресуючим збільшенням паренхіматозних органів (печінки та селезінки), панцитопенією та патологією трубчастих кісток скелета. Характерна своєрідна гіперпігментація шкірних покривів у ділянці колінних та ліктьових суглобів.

Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче ушкодження мозку, порушену моторику очей, спастичність, судоми, ригідність кінцівок. Хворі діти погано смокчуть і ковтають; зазвичай вмирають у віці від одного до двох років. Частота народження 1/100000, етнічної схильності не має.

Хвороба Гоше (БГ) – найчастіша форма спадкових ферментопатій, об'єднаних у групу лізосомних хвороб накопичення, в основі якої лежить дефект лізосомного ферменту β-D-глюкозидази (глюкоцереброзідази), відповідального за катаболізм ліпідів.

В нормі фермент відщеплює глюкозу від глюкоцереброзид. Якщо цього немає, макромолекули накопичуються у клітинних структурах, утворюючи звані клітини Гоше. Їх інакше називають пінистими клітинами через характерну форму. За порушення обміну жирів починаються розлади у роботі різних органів прокуратури та систем.