Як здати аналіз на фенілкетонурію?

Для підтвердження діагнозу фенілкетонурії перевіряється концентрація фенілаланіну та тирозину в крові, визначають активність печінкових ферментів (фенілаланінгідроксилази), виконується біохімічне дослідження сечі (визначення кетонових кислот), метаболітів катехоламінів у сечі та ін.

Фенілаланін-навантажувальна діагностика виявлення нозологічної форми захворювання. Молекулярно-генетичний аналіз для встановлення форми: класична, ІІ чи ІІІ тип. Секвенування гена РАН, якщо молекулярно-генетична діагностика дала негативний результат гену ФАГ.

Допустимі в дієті натуральні продукти, такі як жіноче молоко, дитячі молочні суміші (для дітей віком до 1 року), овочі та фрукти, а також окремі продукти з низьким вмістом білка вводять в раціон хворого з урахуванням фенілаланіну, що міститься в них.