Що спостерігається при генетичному дефекті ферментів глюконеогенезу?

При зниженні використання лактату як субстрат для глюконеогенезу, який може викликатися дефектом ферментів глюконеогенезу, концентрація лактату в крові підвищується, що призводить до зниження pH крові та розвитку лактатацидозу..

Глюконеогенез – процес утворення в печінці і частково в кірковій речовині нирок (близько 10%) молекул глюкози з інших органічних сполук – джерел енергії, наприклад вільних амінокислот, молочної кислоти, гліцерину. Вільні жирні кислоти у ссавців для глюконеогенезу не використовуються.

Синтез глікогену з глюкози, Як і будь-який анаболічний процес, є ендергонічним, тобто потребує витрат енергії. Глюкоза, що надходить у клітину, фосфорилюється за участю АТФ Потім глюкозо-6-фосфат у ході оборотної реакції перетворюється на глюкозо-1-фосфат під дією ферменту фосфоглюкомутази.

Глюкоза та інші моносахариди надходять у печінка із плазми крові. Тут вони перетворюються на глюкозо-6-фосфат та інші продукти гліколізу (див. с. 302).