Чи можна вилікувати спинальну м'язову атрофію?
Радикального лікування не існує. Оскільки спинальна м'язова атрофія — порушення, що проявляється у синапсах моторних нейронів, стан може бути поліпшено рахунок збільшення рівня SMN — білка.
Люди зі СМА можуть жити приблизно до 65 років. Однак після 25 років кількість дорослих пацієнтів різко скорочується, каже Ольга Германенко. Це пов'язано не лише з природним перебігом хвороби, а й з рівнем медичної допомоги дорослим пацієнтам у Росії.
У дитини зі спинальною м'язовою атрофією ген ушкоджений та білок не виробляється. Дитина народжується з хорошими збереженими клітинами, але, оскільки немає їхнього харчування в спинному мозку, ці клітини починають гинути і абсолютно збережені м'язи перестають працювати.
Чи можна запобігти СМА? Так! І це найправильніший варіант. Ми радимо кожній парі, яка тільки планує першу дитину, обов'язково скласти тест на носійство гена SMN1.